北 “유전질환 상담·조사사업 강화”

북한 평양의학대학병원이 유전질환 환자에 대한 상담사업을 강화하고 있다고 조선중앙통신이 29일 보도했다.

조선중앙통신은 이날 “이 병원 유전상담실에서는 지난 20여년간 사람의 성장발육에 영향을 미치는 100여 가지의 유전적 원인과 환경 및 외적인자, 기초질병을 정확히 감별하고 치료하기 위한 연구활동을벌여왔다”고 소개했다.

이 상담실에서는 듀센형 근위축증 환자를 빠짐없이 조사·등록하고 원격감시를 진행하고 있으며 특히 여성 보인자를 찾아내 해산전 진단을 통해 이 질환을 가진 어린이의 출생을 막고 있다.

듀센형 근위축증은 근육이 손실되는 유전적 질환으로 디스트로핀(dystrophin)이라는 단백질을 지정하는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 것으로 알려져 있으며 환자는 10대 후반내지 20대 초반에 흔히 사망에 이르게 된다.

중앙통신은 “(유전상담실에서) 성장호르몬 결핍환자를 정확히 진단하기 위한 연구사업도 벌여 감도가 높은 인슐린 부하에 의한 성장호르몬 검사기술을 확립했다”며 “유전성 질병에서 적지 않은 비중을 차지하고 있는 터너증후군과 다운증후군을 비롯한 염색체 질병에 대한 분석기술을 받아들여 진단 및 예방대책수립에서 성과를 거두고 있다”고 전했다.

이 통신은 “유전성 질병의 분포와 빈도에 대한 조사검진사업과 질병이 퍼지는 것을 막기 위한 예방사업도 활발히 진행하고 있다”며 “유전상담실은 각 지역에 있는 유전상담과를 기술적으로 지도하고 사람들속에 유전의학지식을 높여주기 위한 사업도 벌이고 있다”고 덧붙였다./연합

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